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Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析
(2014/1/3) 浏览人数: 419

目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2FGFR2)基因突变及临床特点。

方法采集1Apert综合征患儿及其父母的外周血提取基因组DNA应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。

结果在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变,C转变为G导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸(S252W患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14Aperto综合征患儿,其中5例进行FGFR2基因突变分析4例为S252W突变1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。

结论该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。

作者:王艳 郑勇 吴虹林

出处:临床儿科杂志  20135

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