学院主站  ENGLISH
口腔罕见病与遗传病咨询网专家热线 :029-84776169 84776173
站内搜索:
网站简介
口腔罕见病与遗传病网是针对一些罕见口腔疾病、未确诊的疑难和复杂性口腔疾病、以及遗传性口腔疾病提供医疗咨询或科普宣传的公益性网站。遗传性的口腔颌面部疾病种类繁多,可单发于牙、口腔、颌面和颅面等,或作为全身疾病的局部表型而存在。目前国内外关于罕见口腔疾病和遗传性口腔疾病的信息量相对较少,本网站聘请了一些国内外知名专家,免 [详细>>]
  □ 联系我们
第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
地址:西安市长乐西路145号
电话:029-84776169
门诊时间:每周二上午 8:30~12:00
  首 页 >> 正文
关注罕见病,关注口腔罕见病
(2014/2/19) 浏览人数: 1046

     

顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65~1之间的疾病或病变,欧洲认为发病率低于1/2000的属于罕见病,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病,日本认为罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。目前我国尚无官方的关于罕见病的权威定义,有些中国学者认为成人患病率低于五十万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。

目前已知的罕见病种类约6000余种,约80%的罕见病由遗传因素造成,通常为慢性疾病,并有一定生命危险;其他造成罕见病的原因还包括感染、过敏、环境因素、退行性或增殖性病变。约50%的罕见病直接影响儿童。一般人较为熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、石骨症等。

罕见病约占人类疾病的10%,按此比例,我国各类罕见病患者总数应有千万人之多,然而面对众多的罕见病患者,我们目前所做的几乎是微乎其微,主要体现在罕见病的政策制定、医疗保险、诊断标准、防治方法等多个方面存在明显的空白或不足。从患者角度来看,他们存在很难找到合适的医院或合格的医生为其疾患正确诊断,并且提出个体化的治疗方案。对于某些特定罕见病患者来讲,他们通常是“无国籍”的,因为与他罹患同一种罕见病的患者在全世界也不过数百人,或者更少;换句话,在全世界范围内,可能对该种罕见病能够全面正确诊断的医生或专家不过数十人、或者更少。

很多罕见病家庭面临的困难是常人无法想象的,一方面体现在其求医治病之艰辛,另一方面体现在整个家庭因为罕见病所经受的人生百味,可能一个罕见病患儿的诞生会毁了原本幸福的家庭,或者反复多次的疾病发作和对患者的特殊护理会让一个原本松散的家庭变得更为紧密和团结。

据估计口腔罕见病应该占罕见病总数的10%~15%,包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及有口腔颅颌面表现的罕见病,其中牙齿相关的罕见病就有数百种。常见的口腔罕见病包括先天性缺牙、乳光牙、无根牙,多生牙、各种面裂疾病、颌骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病变。口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或其亲属朋友发现,会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍,同时由于其畸形特征,患者易被歧视而产生自卑等心理。

由于2月29每4年才出现一次,欧洲罕见病组织Eurordis在2008年2月29倡议将该日期作为国际罕见病日。在没有29日的那一年,将2月28日作为该年的国际罕见病日。国际罕见病日的设立意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。

      

今年罕见病的主题是关怀,Join Together for Better Care。让我们携起手来关怀每位罕见病患者。作为一个口腔医生,在第七个世界罕见病到来之际,我真诚的希望大家关注罕见病,关注口腔罕见病!祝愿每位罕见病患者和他们的家庭积极面对罕见病。也欢迎大家光临口腔罕见病与遗传病咨询网(http://kqycb.fmmu.edu.cn/)。

友情链接: 第四军医大学  中国人民解放军口腔医学研究所实验仪器中心  中华口腔医院网  兰州大学口腔医院  口腔图书馆  西京医院  第四军医大学口腔医学院  第四军医大学口腔医院医疗咨询网 
版权所有:第四军医大学口腔医学院
地址:西安市长乐西路145号  电话:029-84776169 029-84776173