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口腔罕见病与遗传病网是针对一些罕见口腔疾病、未确诊的疑难和复杂性口腔疾病、以及遗传性口腔疾病提供医疗咨询或科普宣传的公益性网站。遗传性的口腔颌面部疾病种类繁多,可单发于牙、口腔、颌面和颅面等,或作为全身疾病的局部表型而存在。目前国内外关于罕见口腔疾病和遗传性口腔疾病的信息量相对较少,本网站聘请了一些国内外知名专家,免 [详细>>]
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第七个国际罕见病日 “Join Together for Better Care”
(2014/2/19) 浏览人数: 935

     一、 国际罕见病日的由来

    国际罕见病日(Rare Disease Day)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。2009年2月28日第二个国际罕见病日后,在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见及罕见病群体面临问题的关注。2014年2月28第七届国际罕见病日,今年的口号“Join Together for Better Care

二、 罕见病的定义及简介

罕见病,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%1%之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有六千余种,约占人类疾病的10%。据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,罕见病可引起生命危险,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。虽然发病率底,但罕见病的病种多,我国罕见病涉及上千万人,较为常见的有成骨不全症(瓷娃娃病)、血友病、白化病、法布雷病、戈谢氏症等,因此从罕见病的总数来说,罕见病并不罕见。

三、常见的口腔罕见病与遗传病

     

       颅骨锁骨发育不全               遗传性牙龈纤维瘤病

   

    黑色素斑胃肠息肉综合征            遗传性乳光牙本质

 

据估计口腔罕见病应该占罕见病总数的10%~15%,包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及有口腔颅颌面表现的罕见病,其中牙齿相关的罕见病就有数百种。常见的口腔罕见病包括先天性缺牙、乳光牙、无根牙,多生牙、各种面裂疾病、颌骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病变。口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或其亲属朋友发现,会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍,同时由于其畸形特征,患者易被歧视而产生自卑等心理。

    四、 国内罕见病现状

目前国内对罕见疾病的研究和治疗仍处于初始阶段,研究罕见疾病的机构很少,大部分罕见病患者长期被误诊和漏诊,得不到及时有效的治疗。相关药品研发起步晚,进口药品费用昂贵;医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药;海关、药监部门没有设置罕见疾病药品进口绿色通道,造成国内无药可治,国外有药进不来的局面。政府也没有设立专门的赞助资金,只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。

许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时,还在承受着巨大的经济和心理压力。所有这一切导致罕见病患者成为社会医疗下的孤儿,因此,罕见病也有“孤儿病”之称

五、 罕见病的预防和未来

早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查(优生四项,染色体检查),以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病,如果能够早期发现,及时做预防性的干预治疗,患病的人还是有可能和正常人一样生活的。

呼吁社会公众、政府部门关注罕见病,了解罕见病群体面临的困境,号召全社会各方面力量打破界限、增进沟通、加强合作,让更多罕见病患者能够有机会享有就医和健康的权利,为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。我们期待,在不久的将来,罕见病将会得到和常见疾病一样的待遇。

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                     第四军医大学口腔医学院口腔罕见病与遗传病门诊

                                                                                                                                                 2014.02.28

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