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产前诊断与遗传病预防浅析
(2014/5/23) 浏览人数: 899
 

根据世界卫生组织在2009 年发布的调查报告开展产前诊断和有效的预防措施可以使遗传病和其它影响胎儿正常出生的并发症产生的风险降低60以上在这样的情况下产前诊断以及遗传病的预防便越发受到社会各界的关注本文将对相关问题进行分析

1 产前诊断

产前诊断又称子宫内诊断或出生前诊断通过对胚胎或胎儿在出生前的性别及健康状况监测来防止缺陷儿的出生产前诊断对于降低劣生风险具有重大意义也成为优生优育的有效措施常见的产前诊断临床手段大致有以下一些

1.1 孕妇血清标记物的联合筛查

血清标记物是指与妊娠有关的蛋白质及其相关分子标记物即母血清甲胎蛋白msAFP)、绒毛膜促性腺激素HCG及与妊娠相关的血浆蛋白APAPPA在临床中通过联合母血清游离雌三醇uE3产前羊水筛查胎儿染色体及相关基因有助于确定胎儿有无先天畸形及异常

1.2 超声检查

1B 多用于胚胎发育异常及中晚期胎儿畸形的诊断

2彩超可诊断先天性心血管疾病若与B 超联合应用则有利于观察胎儿心血管畸形及其血流动力的改变对胎儿心血管疾病的病变分型判断病变的严重程度有较大实用价值

3三维超声三维超声可以具体实时再现三维立体形状及其结构使超声诊断从平面图像上升至立体图像水平提高诊断胎儿先天畸形的准确性

1.3 脐带穿刺术

B 超引导下与妊娠1732 周经腹抽取胎儿脐静脉血进行染色体病毒血液学检查也可用于羊水细胞培养失败DNA 分析无法诊断而能用胎儿血进行生化检测的疾病

1.4 孕妇外周血分离胎儿细胞

这是一种新兴的非创伤性产前诊断技术经分离纯化的胎儿细胞可采用超微量DNA 提取聚合酶链反应PCR 扩增后进行SRY 基因检测及单基因病的产前诊断也可以用染色体特异性DNA 探针进行荧光原位杂交FISH检测染色体数目异常

1.5 胚胎植入前诊断

随着体外受精配子与胚胎显微操作技术和基因超微量分析技术的发展胚胎植入前诊断已成为可能在临床中可以利用显微镜操作DNA 扩增原位杂交基因测序等技术28个细胞期的胚胎细胞中分离两个细胞进行检测也可以利用显微机械在胚泡阶段的细胞团对侧透明带上开口10个左右的卵裂球进行检测2 遗传病的预防遗传病是长期以来危害新生儿的一种恶性疾病随着遗传学研究的飞速进步目前人类对遗传病的预防能力有了很大的提高整个预防体系大致应该按照如下的流程进行

2.1 遗传病检测

用测定基因的直接产物即蛋白质和酶的量与活性或者测定酶促反应的底物或产物的变化检查杂合体用内切酶分析法直接检出隐性遗传病杂合体通过检测检出发病率高的遗传病对一些迟发外显性遗传病携带者和可以做出症状前诊断应采取早期预防措施

2.2 新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防及治疗某些遗传病的有效方法采用新生儿脐带血筛查发病率高并能防止的疾病对检出的患儿进行预防性治疗

2.3 婚姻指导和生育指导

常染色体显性遗传病因下代患病风险高达50故不宜生育对已婚患有优生法中规定的遗传病患者或者双方为同一隐性遗传疾病的携带者时最好劝其不要生育若已经妊娠则应进行产前诊断异常者进行选择性流产以减少人群中相应的致病基因

3 遗传病的治疗目前对于相当部分的遗传病医学界已经有了具备实际效果的临床治疗手段这些治疗方式主要分为以下几类

3.1 常规治疗

3.1.1 外科治疗

手术矫正畸形例如唇裂和腭裂的修补

改善症状例如脾脏切除手术可以治疗某些遗传性溶血性贫血

替换病损组织或器官在临床中可以对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰岛细胞移植术对重型地中海贫血患者实行造血干细胞移植手术

3.1.2 内科治疗

终身性补充缺乏的蛋白质酶或其终产物比如可以给免疫缺陷患者输入免疫球蛋白也可以通过药物激素或营养物质诱导合成缺乏的酶在临床中就可以利用苯巴比诱导葡萄糖醛酸尿苷转移酶防止新生儿患胆红素血症

由于酶的缺乏不能进行底物正常代谢的患者可以限制底物的摄入量例如对苯丙酮尿症患儿限制苯丙氨酸的摄入可以在一定程度上通过减少所忌物质的吸收来治疗苯丙酮尿症

3.2 宫内治疗

在这方面可以通过胎盘运转治疗胎儿疾病如通过孕妇口服肾上腺皮质激素可以治疗胎儿先天性肾上腺皮质增生症而对于不能通过胎盘转运的药物可以直接注入羊膜腔让胎儿在吞咽羊水的过程中吸收药物

3.3 基因治疗

基因治疗是将外源基因通过基因转移技术将其插入患者适当的受体细胞中使外源基因制造的产物能治疗某种疾病这一方法由于涉及到伦理学问题目前仅仅对某些单基因遗传病和肿瘤进行了临床治疗产前诊断和遗传病的防治是机密联系的一个整体通过不断的创新和医学技术的进一步发展相信人类在征服遗传病实现优生优育的发展道路上一定可以迈上更高的平台

作者:唐穗菊

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