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第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
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颅骨锁骨发育不全
(2014/6/26) 浏览人数: 973
 

1、病因

最早由MeckleMartin分别于1960年和1965年提出,是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。发生率约为1/1,000,000

2临床表现

典型畸形为头大、脸小、肩下垂以及胸部狭窄。锁骨可能会有一端的缺陷,偶尔可见完全缺陷的患者,可触摸到缺陷处,两侧病变患者两肩关节内收活动极大,严重的患者两侧肩膀可在胸前靠拢,并有肱骨头半脱位情形发生。颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合,前囟门增大,甚至可达眼框边缘,颅缝很宽,少数病例直到成人时仍未闭合。 眼间距加宽,长牙较慢,乳牙剥落较慢,赘生牙(Supernumerary teeth),咬合不正(malocclusion),但颅底正常。以上畸形2岁左右特别明显,容易诊断,如耻骨骨化延迟,骨氐骨客 关节增宽,可能会有髋内翻,膝外翻(genua valga),嵴柱侧弯(scoliosis),扁平足(pes planus),指骨短小或缺失。如缺损锁骨刺激臂丛神经,可引起疼痛及麻木。其它症状可为:鼻窦炎(Sinusitis),上呼吸道感染(upper respiratory complications),反覆性中耳炎(recurrent otitis media)以及听力的丧失(hearing loss)

3、候选致病基因

RUNX2基因突变在颅骨锁骨发育不全的患者中的检出率为65%-80%,在家系患者中的检出率高于散发病例。

4、医疗照护

应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤;因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍,锁骨发育不全要避免拉提重物。牙齿生长异常,乳牙与永久齿容易参差发育,并注意牙根的畸型。成人女性因骨盆腔狭窄,怀孕时应避免难产,剖腹生产是较为安全妥适的方法。采内科与外科治疗,持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况,如梗塞性睡眠窒息症(obstructive sleep apnea),鼻窦炎及中耳炎;黏膜下颚裂(submucous cleft palate)

 

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