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DSPP基因启动子多态性位点及其与牙釉质发育异常的相关性分析
(2014/10/8) 浏览人数: 438
DSPP基因是调控牙齿发育的重要基因之一,其表达机制研究也受到国内外研究组的重视。为了分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs) 的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性。国内学者从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测 SNPs所在 区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来作者单位就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率。以 “千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异。根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1 kb范围内存在4个SNPs,分别命名为S1- S4。启动子分析软件预测发现,含S3不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的调控元件;S1和 S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中1个等位基因的序列存在转录因子结合元件。与对照组相比较,牙釉质发育异常患者DSPP基因启动子区S3等位基因频率差异存在显著性 (P<0.001),而其他 SNPs没有统计学差异 (P>0.05)。说明DSPP基因启动子区SNP位点可作为牙齿发育不良相关疾病的筛查对象,其中S3位点很可能与牙釉质发育异常密切相关。
牙釉发育异常相关疾病除了环境因素之外,遗传因素也可能发挥重要作用。该研究分析了DSPP基因启动子区多态性位点及其牙釉质发育异常的相关性,为进一步研究DSPP基因的表达调控机制和遗传性 牙釉质发育异常相关疾病的致病机制奠定基础。
 
许小鸿  陈广盛 《实用医学杂志》
 
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