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“遗传性疾病与先天性疾病”简单辨析
(2014/11/27) 浏览人数: 894

      遗传性疾病和先天性疾病是高中生物教材中的一个易混淆的知识点,学生往往认为先天性疾病就是遗传病,后天出现的疾病不是遗传病。也有学生认为家族性疾病是遗传病,无家族性的散发性疾病就不是遗传病。事实上,并非如此。
  遗传性疾病是指人体生殖细胞或受精卵中的遗传物质,包括基因和染色体,在数量、结构或功能上发生改变,包括基因突变或染色体畸变所引起的疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有6700多种。有些遗传病出生时就表现出症状,如先天愚型、多指(趾)、脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门、先天性聋哑、血友病、白化病等。但有些疾病在出生一定时间后才发病,有时要经过几甚至几十年后才能出现明显症状。例如肌营养不良要到儿童期才发病;先天性肌紧张症一般到青春期,在寒冷因素的刺激下才诱发出现;遗传性小脑性运动失调,一般在35-40岁发病;先天性卵巢发育不全症,直到青春期因无月经或不孕就医检查后才被发现。
  先天性疾病是指未出生之前或生下来就存在的疾病。是由于胎儿在母体内生长发育过程中,受某种因素影响,例如大剂量X线照射、病毒感染、嗜烟、酗酒、缺氧、应用某些药物等而使胎儿发生某些缺陷和畸形;父亲也可以通过精子将有害因子带给母亲而影响胎儿。例如,母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,会引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障;母亲感染了肝炎病毒、艾滋病病毒和梅毒等都可以传给新生儿而致先天性感染;一种可减轻妊娠反应的药物"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形等。这些虽然是先天的,但这是环境因素影响的结果,并非基因改变所致,也不能将他传给后代,所以不是遗传病。
  家族性疾病也不等于遗传性疾病。一些遗传内因决定的疾病,由于在同一家族中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以,可以表现出发病的家族性。例如,并指是常染色体显性遗传病,常常表现出家族性。但有些遗传病也不一定表现出家族成员聚集史,如苯丙酮尿症,患者家中往往几代都无此病患者,而且该患者的双亲外表都正常。相反,同一家族的不同成员,由于生活条件相似,某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族成员聚集史,如维生素C缺乏所引起的坏血、缺典引起的甲状腺肿大、饮食中缺乏维生素A引起的夜盲症、环境低硒引起的大骨节病、还有一些寄生虫病及烈性传染病等,这些都可有家族中多人发病的情况,但不能认为是遗传病。
  此外,由于每个人的遗传性的不同,也可表现对某些疾病的遗传易感性不同,只要遇到一定的条件影响,就可能发生相应的疾病,如糖尿病、高血压、冠心病、消化道溃疡以及某些肿瘤的发病常有遗传因素的作用,即具有遗传素质,是否发病还要受饮食习惯、生活方式、环境因素等的影响。另有一些遗传病,则需要环境中一定诱因的作用下才发病,例如半乳糖血症,必须是纯合隐性的婴儿吃了乳糖以后才发病;蚕豆病患者只有吃了蚕豆才能诱发溶血性贫血等。
  因此,判断是否为遗传病,不能单从出生时是否有病症来决定,要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析、地方调查等来判断是否是遗传病。

作者:张伟华      来源:学知报 

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