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早发性牙周炎的遗传学研究
(2014/12/2) 浏览人数: 1036
 
     早发性牙周炎是发生于青春期的一组疾病, 发病年龄大约在青春期至35 岁。它有以下几种临床表现形式: 青春前期牙周炎青少年牙周炎快速进展性牙周炎对此类疾病病因和致病机理的认识至今仍不明了。致病微生物是必要的, 全身因素如系统性疾病、机体的免疫状态环境因素等也都与EOP 的临床表现密切相关。而EOP的家族聚集性则提示遗传因素可能在此类疾病的发生、发展中起重要作用。
 
1.早发性牙周炎的遗传学证据
1930年,Denny最先提出龋病牙周病的易感性和免疫反应性受遗传因素的影响,Loe等在对斯里兰卡茶厂工人的调查中发现, 没有接受过正规口腔卫生保健的工人中存在3 种牙周炎的表现形式,其中11 % 仅有轻度龈炎,8% 却发展为重度牙周炎。这些研究结果使人们认识到宿主本身的遗传易感性与疾病的发生有一定的关系。但牙周炎是一种多因素交互影响的疾病, 确定遗传因素的作用较为困难。原因在于: 牙周疾病的异质性、发病年龄的不同疾病严重程度的巨大差异、疾病的感染性特征\细菌在亲密接触个体之间的传播以及多种致病菌的参与。下列研究显示牙周病的发病有明显的遗传倾向: ① EOP 的家族聚集性; ② EOP 的基因分析; ③某些系统性遗传病与牙周病的关联性; ④ 成人牙周炎的双胞胎分析。而牙周炎受遗传因素影响较为确凿的证据来自于EOP的遗传分离和连锁分析
 
2 早发性牙周炎的家族性和遗传方式
大量资料显示了EOP的家族聚集性。同一家族成员拥有相似的遗传和环境因素, 与该类疾病家系发生有很大的关系DiRienzo等通过对伴放线放线杆菌的血清型、生物型和限制性片段多态性分析, 表明Aa(伴放线放线杆菌)可在家庭成员间传播。这在一定程度上与EOP的家族聚集性有关, 但它的家系发生却很难用偶然因素或非遗传模式解释清楚。对EOP的遗传模式存在多种报道, 最早认为PJ是X 连锁显性遗传, 因其发病率女性高于男性, 且未发现从父亲到儿子的传播。也有学者通过系谱调查和表型分析提出常染色体隐性遗传的模式。1986年,Boughman等对来自南马里兰地区, 分属于五代70个成员的连锁分析表明, 局限性青少年牙周炎基因与牙本质发育不全Ⅲ型基因连锁, 共同定位于第4号染色体( 4ql-13), 呈常染色体显性遗传。Hart 等在19个家庭228个成员中重复此实验, 结果却没有证实EOP在染色体第4号上的连锁。最近,Marazita 等完成了对149个家庭,631名确诊为EOP患者的分离分析, 得出以下结论: ① EOP患者中女性占优势的观点是一种沿袭已久的偏见; ② 存在一个常染色体的主基因座点; ③ 显性遗传可能性较大, 外显率为70%; ④ 一些统一计学参数存在明显异质性, 如黑人的等位基因频率为0.016, 非黑色人种为0.001。虽然临床诊断标准不同和遗传检测手段的差异可以部分解释这些报告的相互矛盾, 但从另一侧面更强有力地说明EOP的遗传异质性。
 
 
作者:贾晓真
来源:国外医学口腔医学分册
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