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先天性无痛无汗症一例
(2015/10/17) 浏览人数: 1113
    病例患儿,男,5岁,主因左膝关节红肿5天人院。患儿为足月顺产第2胎,智力稍差,学习困难,出生后一直无汗,无痛觉,夏季体温多随环境温度的增高而波动,多次有不明原因的高热,有高热惊厥史。解热镇痛药无效,物理降温有效。会走路后经常从高处跳下,自我保护意识差,导致多次骨折、关节红肿,烫伤1次。人院前5天因从高处跳下后导致左膝关节红肿。查体:T37.6℃,精神可,全身皮肤可见由创伤后留下的疤痕,手指及足部皮肤皲裂严重,心肺腹未见异常,左膝关节红肿明显,无疼痛,四肢肌张力正常。听觉、嗅觉、位置党、味觉及全身触觉正常,温度觉反应迟钝,生理反射正常,病理反射未引出。全身各部位均无痛觉,无疼痛反应(无皱眉及植物性反应)。属完全性无痛。

    初步诊断为:先天性无痛无汗症。入院后查头颅CT未见异常,脑电地形图正常。取前臂粟粒大小皮肤活检,镜下见:表皮无萎缩,已囊、汗腺及皮脂腺结构正常,皮下周围神经纤维少,且无髓鞘神经纤维,符合先天性无痛尤汗症。讨论先天性无痛症是一种少见的先天性常染色体隐性遗传病,常伴无汗症,国内外仅有少数报道,其发病机理是体内过多的内源性镇痛物质阻碍了疼痛信息的传导。这此物质分为大分子的内啡肽和寡分子的脑啡肽,作用部位一处在中脑,另一处在脊髓,均具有强烈的镇痛作用,影响高级中枢对疼痛整合作用,表现为“无痛”。国内外文献报道的无痛症可分为先天性有汗无痛症和先天性无汗无痛症两大类。以先天性无汗无痛症表现为完全无痛,病情偏重』。本病可能有其它神经发育缺陷,并波及到高级中枢及较低级部位,影响大脑皮层功能,应与先天性有汗无痛症区分。此病目前尚无根治方法,无感染时,可仅作对症处理,高热物理降温有效。


作者:李树丽,李树军,张桂玲,张怀强(中国人民解放军251医院儿科)
来源:中国优生与遗传杂志  2008年第16卷第2期
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