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遗传病相关个体化医学检测技术(一)
(2015/11/19) 浏览人数: 311

 

  常规样本采集

1)外周血采集 

    外周血是最常用的体液样本,广泛用于各种细胞生物学和分子生物学检测。外周血采集应根据实验需求确定抗凝剂的种类,常用的抗凝剂有肝素、EDTA 和枸橼酸盐等。EDTA 抗凝血样适用于 DNA 和 RNA 抽提,肝素抗凝血样适用于染色体核型分析和 FISH。采样时轻轻颠倒混匀采血管数次,以确保充分抗凝,动作应轻柔避免溶血。

2)血斑采集 

    血斑的采集主要用于新生儿筛查,一般从新生儿足跟针刺采集。在样本运输、保存困难的情况下也可用于成人样本的采集。血片采集后自然晾干,避免阳光及紫外线照射、烘烤以及挥发性化学物质的污染。滤纸干血片需置于密封袋内。

3)尿液采集 

    尿液样本主要用于遗传代谢病的筛查以及线粒体突变检测。尿液样本的采集方式取决于送验目的及实验要求。尿液采集前待检者避免摄入大量液体或剧烈运动。采集时也应避免尿道口分泌物、粪便等的混入,必要时采用导尿术采集样本避免污染。

4)唾液采集

    唾液取材方便、无创、提取的 DNA 量多质优,并不亚于全血样本;尤其是唾液标本稳定,可室温长期存放,现已用于人群筛查和遗传病诊断,特别适合边远地区的采样和邮寄。目前市售的唾液样本采集管,均附带唾液核酸保存液,使用十分简便。采集的唾液核酸可室温稳定保存半年以上。

5)口腔拭子

    另一种常用的口腔脱落细胞采集方式为口腔拭子。患者清水漱口后,医用棉签在口腔内侧脸颊粘膜处反复擦拭数次,取出棉签置于灭菌处理后的滤纸上阴干,每位受检者至少提取 3 根。棉签放入干净封口塑料袋内保存。用于 RNA 分析的口腔脱落细胞须保存在 RNA 稳定试剂中。

来源:遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)(甘肃卫生厅 http://www.gsws.gov.cn/uploadfiles_2/File/20150107164204369.pdf

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