学院主站  ENGLISH
口腔罕见病与遗传病咨询网专家热线 :029-84776169 84776173
站内搜索:
网站简介
口腔罕见病与遗传病网是针对一些罕见口腔疾病、未确诊的疑难和复杂性口腔疾病、以及遗传性口腔疾病提供医疗咨询或科普宣传的公益性网站。遗传性的口腔颌面部疾病种类繁多,可单发于牙、口腔、颌面和颅面等,或作为全身疾病的局部表型而存在。目前国内外关于罕见口腔疾病和遗传性口腔疾病的信息量相对较少,本网站聘请了一些国内外知名专家,免 [详细>>]
  □ 联系我们
第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
地址:西安市长乐西路145号
电话:029-84776169
门诊时间:每周二上午 8:30~12:00
  首 页 >> 正文
遗传病相关个体化医学检测技术(二)
(2015/12/2) 浏览人数: 238

    遗传病诊断技术发展概况

    细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科,也是最基本的学科。1952 年徐道觉等建立了低渗制片的染色体制片技术并使用秋水仙碱获得较多的中期细胞分裂像。在此基础上,1955 年华裔科学家蒋有兴证实了人体细胞染色体数目为 46 条,为人类染色体结构、畸变与疾病关系的研究奠定了基础。随后人们先后鉴定出 21-三体综合征(唐氏综合征)、Turner 综合征等各种染色体病和以费城染色体为标记的慢性粒细胞白血病,标志着人类细胞遗传学的建立。

    上世纪 70 年代后期,分子生物学的兴起对临床遗传学的发展起到特别关键的作用。其中美国加州大学旧金山分校教授简悦威(Y.W.Kan)应用 DNA 分子杂交的技术在世界上首次完成了 α 地中海贫血的分子诊断,标志着检验诊断进入基因诊断时代。随着基因诊断技术的不断改进和日臻成熟,其涉及领域和应用范围不断扩大,特别是 80 年代中期聚合酶链反应(PCR)技术的问世,以及 90 年代初人类基因组计划的启动,推动并在发达国家催熟了一个新兴的临床诊断技术 —分子诊断。

    目前在发达国家分子诊断已经十分系统和普遍地用于单基因遗传病的诊断和遗传咨询,通过对受检者的某一特定基因(DNA)或其转录物(mRNA)进行分析,即能检出病人家系中的致病基因携带者或高危个体,有效地降低了这些疾病的发生率。

    目前我国几个主要的医学遗传中心能对包括地中海贫血、甲型血友病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脆性 X 综合征、马凡氏综合征、Prader-Willi 综合征、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈病、结节性硬化症、特发性无精症、两性畸形、成人型多囊肾病、粘多糖贮积症Ⅱ型、遗传性视神经病、成骨不全Ⅰ型、视网膜色素变性等多种常见的遗传病开展分子诊断。

    回顾遗传病诊断学 60 多年的发展历史,大致经历了 4 个阶段:

     (1)应用细胞遗传学分析技术对各种染色体病进行诊断;

     (2)利用 DNA 分子杂交技术进行遗传病的基因诊断;

     (3)以 PCR 技术为基础的基因诊断,特别是实时荧光 PCR 的应用,可检测多种遗传病细胞中 mRNA 的表达量。近年来,高分辨率熔解曲线分析和多色熔解曲线分析技术的发展,进一步拓宽了实时荧光 PCR 在分子诊断中的应用范围,可广泛用于各种基因变异的检测。目前以 PCR 技术为基础的基因诊断,依然代表分子诊断的主流;

     (4)大规模并行高通量分析技术,包括上世纪 90 年代出现的生物芯片(Biochip)技术和近年来出现的高通量测序技术。与遗传病检测最为相关的生物芯片技术是基因序列检测芯片、基因表达检测芯片和阵列染色体基因组杂交芯片。高通量测序已经在染色体病无创产前检测(主要针对 21-三体、18 三体和 13 三体)和多基因检测方面取得了突破性进展,临床应用前景广阔。纵观遗传病诊断的历史,可以说它是现代生物学和细胞、分子遗传学的理论和技术与医学相结合的典范,更为个体化医学的发展奠定了坚实的基础。

来源:遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)(甘肃卫生厅)http://www.gsws.gov.cn/uploadfiles_2/File/20150107164204369.pdf

友情链接: 第四军医大学  中国人民解放军口腔医学研究所实验仪器中心  中华口腔医院网  兰州大学口腔医院  口腔图书馆  西京医院  第四军医大学口腔医学院  第四军医大学口腔医院医疗咨询网 
版权所有:第四军医大学口腔医学院
地址:西安市长乐西路145号  电话:029-84776169 029-84776173