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唇腭裂相关基因的研究进展
(2015/12/8) 浏览人数: 481
 
 
     唇腭裂是人类出生缺陷的重要组成部分,需要外科、营养、牙科、语言、内科和行为等各学科的介入,给社会和家庭带来重大的经济负担。唇腭裂的发病率随着地理位置和社会经济发展程度的不同而不同,有一定差异性,平均是1/700。大体上,亚洲或美国印地安人有最高的发病率,1/500或更高,高加索人居中,非洲人最低1/2500。唇腭裂病因学的复杂性为鉴定基因和基因—环境之间相互作用提供了很大的机遇,也可以更多更深的认识人体胚胎学与其相关疾病。
     Fogh-Andersen在1942年首次确定唇腭裂中的遗传因素,这也被后来的分离分析技术所证实,初步揭示了遗传因素在唇腭裂病因学中的作用。唇腭裂的发生有着较强的遗传因素,Mitchell证实患者一级亲属的风险较常人高30倍。目前的研究已提出了不同的遗传模式,包括外显率降低的单基因模式、多基因模式和两者不同的结合模式,多位点及寡基因模式也被提出,但仍没有一种模式能解释其家族聚集现象。
     唇腭裂分为唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)和单纯性腭裂(CPO)。遗传学和人体胚胎学认为唇裂伴或不伴腭裂和单纯性腭裂的发病机制是不同的,因此我们可以分开讨论CL/P和CPO。另外,唇腭裂可以分为非综合症型和综合症型。非综合症型唇腭裂是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合症型之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合孟德尔遗传模式。大多数研究认为大约70%的CL/P和50%的CPO是非综合症型的。

判断与唇腭裂发生相关基因的途径

鉴定象唇腭裂这样的复杂性疾病相关基因是比较困难的。遗传学上常用以下几种分析方法来研究:

1)当有充足的家系,其外显率、基因频率、遗传模式的连锁参数已由先前的分离分析判定,采用参数连锁分析法;

2)非参数连锁分析方法,如受累同胞对分析法或者受累家系成员分析法;还有传递不平衡检验(TDT)是应用较多的一个方法,该方法即使在群体变异存在的情况下亦可有效地检出连锁和连锁不平衡,而且这一方法在方法学上得到不断发展;

3)如果能找到高品质的侯选基因,应用侯选基因基础的关联研究法也可获得成功;

4)复合分析分离,主要用于对遗传模式及相关基因的研究。采用的方法包括病例对照研究设计、核心家系研究设计和复杂家系研究设计;

5)由于人类作为多基因遗传病研究材料有一些很难克服的弊端,也可以采用动物模型的多基因分析方法。2非综合症型唇腭裂相关基因非综合症型唇腭裂可分为非综合症型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和单纯性腭裂。学术界对NSCL/P研究比较多,也比较深,但报道的结果不太一致。目前也有一些新研究进展。

来源:现代预防医学2007 年第34 卷第1 期
作者:胡浪综述,仇小强审校

 

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