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第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
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锁骨颅骨发育不全综合征( CCD ) l 例
(2015/12/14) 浏览人数: 928
    颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranialdysplasia,CCD),是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,常为遗传性疾病,其主要临床特征是全身多发性骨骼发育畸形及面、牙的发育异常⋯。关于锁骨发育异常的报道最早可追溯到1765年,本文就近期就诊的1名CCD患者进行个例报道,为广西地区首次报道该类疾病。
l. 材料与方法
    患者女,23岁,因下颌牙列缺失1年为主诉来我院修复科就诊。详细询问并记录病史,进行全身及专科检查并详细记录牙、咬合特点。辅助检查包括血常规,血清学检查,曲面断层片、头颅正位片、胸片以及染色体核形分析检查等。
2 结果
2.1 常规检查及实验室检查结果
    患者父母均健康,非近亲结婚,家族中无类似患者。查体:身高140 cm,体重36kg,营养中等,身体外形正常,智力水平基本正常。心肺腹检查正常,四肢肌张力略高。血清学检查(ALP、K、Ca、TC02)未见异常,甲状旁腺激素125.28pg/ml,高于正常参考值(8~76pg/m1)。尿液分析除隐血25cell/ul外,pH、亚硝酸、葡萄糖、蛋白质、胆红素酮体均未见异常。染色体核型分析结果未见异常。
2.2颅面发育情况
    颅骨和面部比例失调,头大面小,前额及顶部突出呈方头,从额到枕部中线区有明显凹陷。面中部发育不足,凹面型。两眼眼距较宽,鼻梁塌陷,眶上嵴显著隆起,眶下缘较眶上缘后缩,以致显示眼球突出。上颌骨发育不足,下颌骨发育相对正常,表现为下颌相对突出的反殆特点。
2.3口腔检查
    口内VlV滞留,IV+IV脱落,V+V锤造固定桥修复,上颌未见恒牙萌出。下颌无牙颌(VlV因行下颌固定桥修复后松动拔除),牙槽嵴丰满,前磨牙区牙槽嵴顶有少量突起,质硬。牙龈颜色正常。
2.4X线表现
    ①颅骨:头颅增大,颅骨骨板变薄,颅骨横径增大,底部相对狭窄,囟门大,未闭合,颅缝增宽分离,乳突气化发育不良或未发育。
    ②锁骨:双侧锁骨中外1/3缺如,胸廓狭窄呈钟状胸。
    ③颌骨:牙槽骨致密,牙槽突骨小梁排列致密,骨髓腔细小;下颌骨骨小梁形态粗大,欠光滑,骨髓腔间隙宽大。下颌升支前缘与后缘上窄下宽。
    ④ 牙齿:恒牙延迟发育, 正常恒牙不能随生长发育而正常萌出,埋伏骨阻生并与多生牙混合阻生于上下颌骨中;且阻生牙或多生牙冠周形成囊肿。
 
3 讨论
3.1 病因及临床表征分析
    锁骨颅骨发育不全综合征是一种由于常染色体变异所造成的骨骼发育异常, 主要累及颅骨和锁骨。主要表现为囟门和下颌升支前缘与后缘锁骨完全缺失较罕见,一般这种发育不全呈双侧对称性。锁骨缺失部分可呈纤维性假关节或直接以纤维包裹。临床检查中此类患者常不表现出明显的异常,而仅通过x线检查才反映出异常。CCD患者的病变不仅限于锁骨和颅骨,还可累及躯干骨、四肢管状骨等,由于病变可累及人体所有的膜内化骨骼,因而患者的身材明显较同龄人矮小。但本病患者智力多正常,生活劳动不受影响。
    CCD患者牙列异常典型表现为乳牙萌出正常或迟缓,脱落时间迟缓,恒牙的萌出延迟,患者可出现无牙颌时期导致咀嚼功能的减退。牙槽骨中多个多生牙占据恒牙的位置,阻碍恒牙的萌出。多生牙多位于上颌前部或下颌前磨牙区,常有牙根畸形、牙釉质和牙本质的发育不良和钙化不良。可出现广泛性继替恒牙萌出障碍。偶见异常的颌骨形态。
    CCD患者常因牙列缺损或咬合畸形就诊,如检查发现恒牙迟萌或未萌,且曲面断层片提示颌骨内多生牙和阻生牙,一般可考虑此疾病可能。通过头颅正位片和胸片检查是否存在囟门关闭不全,锁骨发育不全,如都存在即可诊断。
    鉴别诊断:
    Yunis.Varon综合征:患者的临床表现与严重的CCD的患者很相似,但囟门闭合不全与多种疾病相关,如颅内压增高,而颌骨无多生牙。固缩骨发育障碍/大理石样骨病主要临床表现包括囟门延迟闭合、锁骨发育不全、恒牙迟萌,与CCD十分相似,但x线片示骨密度增加且无多生牙。
3.2治疗方案
    对处于生长发育期的患者,应用前方牵引、扩大上颌牙弓等正畸治疗解除反殆关系,定期观察牙齿萌出情况。必要时拔除滞留乳牙,去除迟萌恒牙表面的骨阻力,引导恒牙萌出到正常位置。成年患者应将滞留乳牙及多生牙拔除,选择颌骨内发育完好的牙齿牵引助萌到正确位置,并应用固定矫治技术排齐牙齿,恢复咬合关系,需要时配合修复治疗。对于因牙列缺损或缺失的患者,应及时进行修复治疗。如有异常颌骨形态,则需要正畸和外科治疗以帮助恒牙的萌出及排列。颅骨锁骨发育不全综合征的牙颌畸形治疗需要正确的诊断及多学科的综合治疗,定期随访检查,以便及早发现新的多生牙,及早处理,以维持治疗效果稳定。
 
 
作者:邓华颉 冯青 薛海燕(广西医科大学口腔医学院口腔修复科)
来源:实用口腔医学杂志2008 May ,24 (3)
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