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遗传病相关个体化医学检测技术(三)
(2015/12/30) 浏览人数: 249

常见遗传病

1 染色体病

1.1 染色体数目异常

    染色体数目异常可分为非整倍体(Aneuploid)和多倍体(Polyploid)。非整倍体时染色体的数目不是单倍体(Haploid)的整倍数,在数目上多或少于整倍体,如 45 或 47 条染色体。常见的非整倍体是某对染色体不是 2 条而是 3 条,称为三体综合征(Trisomic syndrome),如 13、18 和 21 三体。如果某对染色体缺少 1 条,则称为单体综合征(Monosomic syndrome)。多倍体时染色体数目是单倍体的整数倍,如三倍体(triploid)的 69 条,四倍体(Tetraploid)的 92 条。多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离(Non disjunction)或分裂后期迟延(Anaphase lag)的结果。在第一或第二次减数分裂时期,由于两条同源染色体未能分开,而造成子代细胞染色体数目或多或少。

1.2 染色体结构异常

    染色体局部片段发生异常称为染色体结构异常,常见的异常包括缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体等。

   (1)染色体缺失 染色体局部丢失,称为染色体缺失。染色体如果一处出现断裂,无着丝粒的一端常出现丢失,成为末端缺失。如果染色体两处断裂,可造成中间段的丢失。由于遗传基因随染色体断片而丢失,可造成个体出现严重的多发缺陷。

   (2)环状染色体一条染色体的两端发生断裂,两侧末端片段丢失,断端相互连接,可形成环状染色体。

   (3)易位当两条非同源染色体同时发生断裂时,断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上,形成易位染色体。易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的。 在易位发生过程中,可造成染色体片段缺失、基因断裂损伤或位置效应,由此产生表型异常,称为不平衡易位(Unbalanced translocation)。没有遗传物质丢失且表型正常者,称为平衡性易位(Balanced translocation)。    

   (4)重复是指一条染色体的片段移至同源染色体的相应部位,造成同源染色体此片段重复。

   (5)倒位是指一条染色体两处断裂,中间的片段倒转 180°后,再与两断端连接起来,形成倒位。倒位可以发生在两臂间,也可发生在臂内。

   (6)等臂染色体是着丝粒分裂异常所致。正常应是纵裂分开,如果横裂分开,短臂与短臂,或长臂与长臂相接,各形成等臂染色体。由上可见,断裂是染色体结构重排或结构异常的重要前提。断裂本是常见的生理现象,减数分裂或有丝分裂中均可发生,用姊妹染色单体交换检查方法可查出。尽管断裂经常发生,但大部分可―自愈‖,并不引起可察觉的染色体结构变化。断裂后所致染色体的结构畸变的具体原因和机制尚不很清楚,射线照射、病毒感染、药物和环境因素等可促使断裂发生。

来源:遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)(甘肃卫生厅) http://www.gsws.gov.cn/uploadfiles_2/File/20150107164204369.pdf

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