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口腔罕见病与遗传病网是针对一些罕见口腔疾病、未确诊的疑难和复杂性口腔疾病、以及遗传性口腔疾病提供医疗咨询或科普宣传的公益性网站。遗传性的口腔颌面部疾病种类繁多,可单发于牙、口腔、颌面和颅面等,或作为全身疾病的局部表型而存在。目前国内外关于罕见口腔疾病和遗传性口腔疾病的信息量相对较少,本网站聘请了一些国内外知名专家,免 [详细>>]
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第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
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19岁少女为何仅剩4颗牙——段小红教授罕见病日媒体专访
(2016/3/3) 浏览人数: 662
     
       导语2月23日,健康君跟第四军医大学口腔医院——口腔罕见病与遗传病门诊的段小红教授聊口腔类的罕见疾病。”健康君告诉段教授自己从来没有认知过口腔也会有罕见疾病。段小红教授则告诉健康君:“口腔类的罕见疾病还真不少呢!”
       2016年2月29日,是第九个国际罕见病日,为了增加小伙伴们对罕见病的认知,医生妈妈栏目将特别推出“记忆中的那些罕见病例”系列稿件,让医生们来给我们讲讲,他们曾经遇到的罕见病例。

19岁少女为何仅剩4颗牙,不是吃糖惹的祸
 
本期专家:第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊段小红教授
 
      段小红,第四军医大学口腔医学院教授,副主任医师,博士研究生导师,口腔生物学教研室和口腔罕见病与遗传病门诊主任……
2009年,段教授遇到了一个奇怪的病例。一个19岁的姑娘小甘(化名),因为牙周肿胀、牙齿松动和脱落来到口腔医院就诊。
      小甘称自己打小牙周状况就不好,牙周炎和牙龈炎总是反复发作,牙齿逐渐开始松动,并且断断续续脱落,目前口腔内就剩下4颗牙齿,和七八十岁的老太太一样。另外,她的皮肤也不好,手掌和脚掌的皮肤很粗;全身还时不时出现一些大的疖子,虽然吃些消炎药会消退,但最后总会留下一些大的疤痕。
经过口腔及颅颌面部的专科检查及全身检查,段教授判断小甘患的是发病率为400万分之一的“掌跖角化及牙周病综合征”。
      什么是“掌跖角化及牙周病综合征”?在段教授自己编撰的书籍里面是这样介绍的:掌跖角化及牙周病综合征,简称PL综合征,为常染色体隐性遗传,致病基因为一个叫组织蛋白酶C的基因,定位于人的11号染色体上。
      PL综合征具有皮肤与口腔两大类特征,分别为:全身皮肤易感染,手足皮肤角化层增厚,鳞屑多;同时年纪轻轻的牙齿就会松动、脱落,牙周出现红肿、流脓等炎症现象;一旦牙齿脱落,牙周炎症则完全消退。
     依据以上这些特征,段教授认为该患者患有“掌跖角化及牙周病综合征”,随后的基因检测,进一步确定该患者伴有组织蛋白酶C的基因突变。
在明确诊断后,段教授建议小甘拔除剩余的已经全部松动的4颗牙齿,镶上假牙;因为是先天性的遗传原因,皮肤的问题没有办法从根本上解决,只能对症治疗,为此段小红教授提醒小甘,一旦出现了身体不适如感染等情况,及时到院就诊。
      段小红教授说:“虽然这个疾病的发病率在400万分之一,但可能是我们医院的特点,近几年关于这个病我遇到过5~6例,所以感觉好像没有那么少见。”
段小红:口腔罕见病约占罕见病总数的20%
      段小红教授介绍:罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有7000余种,约占人类疾病的10%,这些罕见病80%与遗传因素相关。
      我们知道,常见疾病的总体发病率,如“糖尿病”、“心血管疾病”等分别占我国人口的11.6%和20%。虽然具体某一种罕见病的发病率很低,几万甚至几百万分之一,可能全世界罹患该罕见病的不过数百人,但是,如果把所有的、各种类型的罕见病患者总数加起来,绝对不是一个小的数字。根据国外一些罕见病网站公布的资料,在美国,每10个人中就有一个为罕见病患者,所以罕见病应该是你我关注的疾病类型。但又因为,罕见病的种类实在太多,所以这又让罕见病的关注度分而散之。
      段小红教授说:“据估计口腔罕见病约占罕见病总数的20%,包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及有口腔颅颌面表现的全身性的罕见病,其中牙齿相关的罕见病就有数百种。
常见的口腔罕见病包括先天性缺牙、乳光牙、无根牙,多生牙、各种面裂疾病、颌骨畸形、一些口腔黏膜和牙周的特殊病变。
      口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或其亲属朋友发现,会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍,同时由于其畸形特征,患者易被歧视而产生自卑等心理。”
 
罕见病患者成为社会医疗下的孤儿
 
      据悉:目前国内对罕见疾病的研究和治疗仍处于初始阶段,研究罕见疾病的机构很少,大部分罕见病患者长期被误诊和漏诊,得不到及时有效的治疗。相关药品研发起步晚,进口药品费用昂贵;医保目录、现行的医疗保障制度极少或没有涵盖罕见病的治疗和用药;海关、药监部门没有设置罕见疾病药品的进口绿色通道,造成国内无药可治,国外有药进不来的局面。政府也没有设立专门的赞助资金,只有极个别的罕见病能获得极其有限的慈善资助。
      许多罕见病患者及其家庭在饱受疾病折磨的同时,还在承受着巨大的经济和心理压力。所有这一切导致罕见病患者成为社会医疗下的孤儿,因此,罕见病也有“孤儿病”之称。
段小红教授说:“早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查(优生四项,染色体检查),以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对于预防罕见病非常有效。很多罕见病,如果能够早期发现,及时做预防性的干预治疗,可以显著提高患者的生活质量和健康水平。”
 
来源:2月26日腾讯大秦网
 
19岁少女牙周肿胀、牙齿脱落仅剩4颗牙
 
      阳光讯(记者佟怡)几年前,一个19岁的姑娘洋洋(化名),因为牙周肿胀、牙齿松动和脱落来到西安市一口腔医院就诊。
      洋洋告诉医生,自己的牙周状况一直不好,牙周炎和牙龈炎总是反复发作,牙齿逐渐开始松动,并且断断续续脱落,目前口腔内就剩下4颗牙齿,和七八十岁的老太太一样。另外,她的皮肤也不好,手掌和脚掌的皮肤很粗;全身还时不时出现一些大的疖子,虽然吃些消炎药会消退,但最后总会留下一些大的疤痕。经过口腔及颅颌面部的专科检查及全身检查,段教授判断小甘患的是发病率为400万分之一的“掌跖角化及牙周病综合征”,随后的基因检测,进一步确定该患者伴有组织蛋白酶C的基因突变。在明确诊断后,段教授建议洋洋拔除剩余的已经全部松动的4颗牙齿,镶上假牙;因为是先天性的遗传原因,皮肤的问题没有办法从根本上解决,只能对症治疗。
      段小红教授说:“虽然这个疾病的发病率在400万分之一,但可能是我们医院的特点,近几年关于这个病我遇到过五六例,所以感觉好像没有那么少见。”
段小红教授介绍:罕见病是指发病率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65译耀1译之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有7000余种,约占人类疾病的10%,这些罕见病80%与遗传因素相关。
      段小红教授说:“据估计口腔罕见病约占罕见病总数的20%,包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及有口腔颅颌面表现的全身性的罕见病,其中牙齿相关的罕见病就有数百种。口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或其亲属朋友发现,会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍,同时由于其畸形特征,患者易被歧视而产生自卑等心理。”
 
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国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定2月29日为国际罕见病日,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。2009年2月28日第二个国际罕见病日后,在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。
 
来源:2月29日阳光报6版
 
另:2月26日西部网、2月29日陕西电视台第一新闻、2月29日西安电视台好好生活等媒体进行了报道
 
转自第四军医大学——媒体看军大
 
 
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