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先天缺牙相关基因和蛋白的研究进展(二)
(2016/3/3) 浏览人数: 483
 
2.综合征导致先天缺牙相关基因和蛋白的研究
 
2.1 外胚叶发育不全综合征致先天缺牙相关基因和蛋白的研究
    外胚叶发育不全综合征指影响来源于外胚叶的器官如头发、牙齿、指甲、腺体等的正常发育并伴有其他畸形的病变。它有150个病种和1个临床亚型,随遗传模式不同而表现出遗传异质性。遗传模式包括x染色体、常染色体显性、常染色体隐性等。
    2.1.1少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrot—icectodermaldysplasia,HED)HED是普遍、最常见的外胚叶发育不全综合征,具有X染色体相关的半显性遗传特性,也有极罕见的常染色体显性或隐性遗传形式。已鉴别出位于X染色体上的缺陷基因Eda位于Xql2-q13.1,其相应的蛋白产物叫外胚叶发育不全素。它是肿瘤坏死因子家族中一新成员,在上皮发育形成过程中作为信号分子起作用。Eda基因又有Eda—al、Eda—a2两种亚型,两者的区别在于Eda—a2是因Eda—al基因重叠区上的glu308和val309两个氨基酸分子缺失引起的。另一类基因是位于2ql1-q12上的外胚叶发育不全素受体基因Edar,属于Dl基因家族中一新成员。
    2.1.2缺指(趾)畸形伴唇、腭裂型的外胚叶发育不全它表现为显性遗传,具有遗传异质性。I型相关基因位于7ql1.2-q21.3,II型位于染色体19的着丝点周围,III型是由转录因子p63基因突变引起。有12种不同的基因突变均可引起该病.
    2.1.3唇、腭裂型外胚叶发育不全综合征它属常染色体隐性遗传,突变基因Pvd1位于1lq23一q24,其相应的表达产物为一种细胞粘着分子nectin一1.
    2.1.4色素失禁综合征它是一种X染色体相关的显性病变,由位于xq罄上的Nemo(IkkY)基因突变引起,受影响的多为女性(92%)。90%的患者是牙齿发育不良,其中先天缺牙的发病率为43%。
    2.1.5少汗型外胚叶发育不全伴免疫缺陷综合征它是一种与X染色体相关的隐性遗传病。口腔临床表现为先天缺牙和锥形牙。其致病基因为Nemo(IkkY),它与色素失禁综合征的致病基因为等位基因。
    2.1.6Witkop齿甲综合征它属于常染色体显性遗传病,患者Msxl外显2核酸605的杂合位点C—A,Ser202密码子被一个终止密码子替代.
    2.1.7 Vanderwoude综合征它是一种常染色体显性遗传病,具有遗传异质性,有些患者的致病基因定位于lq32-41。
    2.1.8 I型口腔颌面四肢综合征它是一种显性遗传病,多影响女性,与之相关的基因为Cxorf5,位于Xp22.2-22.3。
    2.1.9 BK综合征它主要表现为前磨牙发育不全、脚手少汗、头发灰白,属于常染色体显性遗传。外显率较高。
 
2.2其它综合征引起牙齿缺失相关基因和蛋白的研究
    2.2.1 Rieger综合征它是基因异质性遗传病,由同源异型盒转录因子Pitx2基因突变引起,该基因定位于4q25-q26t。
    2.2.2 Down综合征它是常见的染色体异常疾病,染色体21的全部或部分关键位置(21q22.3)变为三倍体。除第三磨牙外,所有患者的59%牙齿先天缺失。
 
    牙齿的发育是多基因调控的复杂生化过程,这些基因中的一个或几个发生突变,都有可能引起牙齿的先天缺失。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划的研究进展,先天遗传病的诊断治疗和预防成为生命科学的研究热多数牙先天缺失因其对患者的生理和心理产生较大的危害,从而成为学者急需攻克的课题。
 
作者:袁林天,文玲英
来源:国外医学:口腔医学分册 2004 第1期 P18-19,22
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