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第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
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Ⅲ型成骨不全1例报告
(2016/3/23) 浏览人数: 760
      患者 ,女性 , 26岁 ,在遗传及先天性疾病调查中发现本病。 患者自幼生长发育迟缓 ,轻微外伤即可发生骨折 ,以至不能行走、少活动。
 
      检查 身高 80cm,体重 18kg ,大头 ,颅骨扁平 ,额骨、枕骨突出。面呈倒三角形 ,轻度突眼 ,巩膜浅蓝色 ,牙龄稀疏不齐 ,有松动 ,耳不聋。颈短 ,气管位置居中 ,甲状腺未见肿大。胸廓呈右高左低的后凸畸形 ,季肋部有多个骨性小结节 ,剑突突出。心肺阴性 ,腹平软较短 ,腹部触摸有僵硬感 ,致使肝脾触诊不满意。女性性征发育不良 ,阴毛细短呈倒三角形分布。两上肢等长 ,上肢肌肉萎缩无力 ,左上肢弯曲畸形比右上肢更为明显 ,手指细长。 两下肢呈弓形前凸畸形 ,平底足 ,右足除拇趾、小趾外其余 3趾短拙 ,左 3 、 4趾短拙 ,诸关节松弛 ,脊柱后凸畸形。三大常规、肝功能、心电图等检查均在正常范围内 ,肝胆系统 B超检查也无异常发现 , X线示颅骨骨皮质菲薄 ,椎体呈双凹畸形 ,肋骨排列紊乱 ,呈飘带状 ,有多发性陈旧性肋骨骨折痕迹 ,四肢骨弓形弯曲 ,有新旧发生的多发性骨折存在 ,骨质普遍疏松 ,且有不规则增生 。
      患者父母非近亲婚配 ,其母怀孕时体健 ,未接触任何致畸、致突变物质 ,也未接受过 X线等放射线的照射。 患者系足月顺产 , 4个哥哥 2个弟弟除四哥幼年病亡外 ,其余体健 ,无类似病象发生。
 
      讨论 成骨不全是一种全身结缔组织病 ,病变累及骨、肌腱、韧带、筋膜、巩膜及牙齿。根据 Sillence等 ( 1979)通过遗传学及流行病学的研究 ,将部分成骨不全变异归纳为四型 ,其中Ⅲ型是最少的一型 ,本病例的临床特点为幼年发病、骨脆性明显增加和进行性骨骼畸形 ,遗传方式为常染色体隐性或显性 ,本病例系谱提示为隐性遗传。它的病因是由于细胞核内胶原基因在转录和翻译过程中或翻译后各种酶的缺陷所引起 ,其机理是由于突变改变了原胶原 α 链前肽段结构 ,影响合成Ⅰ 型原胶原蛋白 Proα 1(基因片断约 18kb 、定位 17q21. 3-q22)、 Proα 2(基因片断约 38kb 、定位 7q21. 3-q22. 1)等组合的协调性 ,致使前肽 C末端甘露糖增加 ,Ⅰ 型原胶原溶解度降低 ,从而影响胶原的形成产生一系列临床症状。
       本病须和软骨发育不全、锁骨颅骨发育不全、低磷酸酯酶症以及致密骨发育异常等病相鉴别 ,本病无特殊治疗方法 ,但必须恰当处理骨折、防止畸形的发生 ,孕妇临产时施行剖宫产 ,以保证母婴的安生。
 
 
作者:周强 (浙江省富阳市中医骨伤科医院)
来源:中医正骨 2000年第 12卷第 11期
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