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第四军医大学口腔医院口腔遗传病门诊
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渐冻人—— 肌萎缩侧索硬化症
(2016/3/23) 浏览人数: 9224
肌萎缩侧索硬化症(ALS),俗称“渐冻人”症。2014年自美国发起,逐渐扩及全球的“冰桶”运动,其目的即是为唤起人们对ALS患者的关注。目前美国ALS的报告发病率(每年新发病例)为2/10万~4/10万,患病率为4/10万~6/10万,中国尚无确切的流行病学资料。ALS是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。该病与癌症、艾滋病、白血病和类风湿一起,被世界卫生组织列为全球五大绝症,患者从发病到死亡平均存活3~5年,目前仍没有特效的治疗方法。
渐冻人命名缘起
“渐冻人”这一名词起源于台湾电影“急冻人”,不是标准的名称,但是很形象的描述了运动神经元病的发展过程。运动神经元病的名称有很多,在法国叫Charcot病,Charcot是最初描述此病的医生,也是现代神经病学的奠基人;在美国叫LouGehrig病,取自一个罹患该病的著名棒球运动员的名字;在英国称为运动神经元病。准确的学术名字叫肌萎缩侧索硬化症(ALS)或运动神经元病(MND),这两个含义基本接近,而运动神经元病的概念更广泛一些。
病因及临床表现
运动神经元病与阿尔茨海默病(AD)和帕金森病(PD)一样,都属于神经变性疾病,是不明原因的不同部位的特定神经元丢失。目前仍没有确切的病因,但有以下几种假说,如兴奋性谷氨酸的毒性学说、自由基氧化损伤学说、神经营养因子缺乏学说、免疫学说、病毒感染的学说等等。ALS患者中约有5%~10%是遗传性的,多为常染色体显性遗传,称为家族性肌萎缩侧索硬化,是由于SOD1(铜/锌超氧化物歧化酶)基因突变所致。其余大多数ALS患者均为散发性。
散发性ALS以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁。家族性ALS发病年龄相对于散发性较早,平均约为49岁。
ALS在临床上的特点
1.起病隐匿,缓慢进展。
2.半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),上肢远端尤其突出。随着病情的发展,患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征,表现为广泛而严重的肌肉萎缩、肌张力增高,病理征表现为阳性。
3.约60%的患者具有明显的上下运动神经元体征。而当下运动神经元变性达到一定程度时,肌肉广泛失神经,此时可无肌束颤动,腱反射减低或消失,也无病理征。
4.约有10%的患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩,而无上运动神经元损害的体征。
5.约有30%的患者以脑干的运动神经核受累起病,表现为吞咽困难、构音不清、呼吸困难、舌肌萎缩和纤颤,以后逐渐累及四肢和躯干。情绪不稳定(强哭强笑)是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
6.以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见。约9%的患者可有痛性痉挛,多在受累的下肢近端出现,常见于疾病的早期。约10%的患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木。除非合并其他周围神经病,ALS无客观的感觉体征。整个病程中膀胱和直肠功能保持良好,眼球运动通常不受损害。
7.单纯的ALS患者一般没有智力减退。ALS伴有其他神经系统变性疾病的症状和体征时,称ALS叠加综合征。该综合征主要发生在西太平洋地区、日本的关岛和北非等地区。合并的症状和体征包括锥体外系症状小脑变性、痴呆自主神经和感觉系统症状以及眼球运动异常。  
8.神经肌肉电生理改变主要表现为广泛的神经源性损害。ALS的神经源性损害通常累及3个以上的区域。
9.对于ALS的诊断,初步诊断一般多依靠病史、体检和电生理检查。而临床确诊一般通过临床或神经电生理检查,证实确实存在上、下运动神经元同时受累的证据。另外还要与颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病相鉴别。
ALS的治疗措施
目前ALS仍是一种无法治愈的疾病,如果有诊断为ALS的患者治愈了,那么首先要考虑诊断的准确性,最有可能的是将运动神经元病综合征诊断为ALS。
但是,尽管此病难以治愈,仍有许多方法可以改善患者的生活质量。临床上应早期诊断,早期治疗,尽可能延长生存期。使用延缓病情发展的药物治疗
1.抗兴奋毒性药物:目前美国FDA唯一批准用于ALS的治疗用药是抗兴奋性氨基酸毒性的药物利鲁唑(Rilu-zole),是一种谷氨酸的拮抗剂,可以减少谷氨酸引起的细胞激活毒性。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效,可以延缓ALS病情的进展。1994年和1996年分别进行的两个大规模随机双盲安慰剂对照的临床研究,证实了该药虽然不能治愈ALS和改善症状,但能够明确的延长患者生存时间和推迟气管切开的时间。目前该药仍在临床上广泛使用,但是其疗效远远不能显著改善ALS患者的生存质量。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时,不建议继续使用。
2.其他药物:如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Q10、碳酸锂、胰岛素样生长因子-1、拉莫三嗪、头孢曲松钠、格拉默、二甲胺四环素、超氧化歧化酶基因SODl的反义化合物等,但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。支持治疗适当功能锻炼是有益的,但切勿采用剧烈的物理及运动疗法。患者应均衡饮食,吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食,严重者可鼻饲。呼吸困难者宜使用呼吸机,可及时清除呼吸道分泌物,以防止窒息。双水平正压通气能主动辅助患者的吸气,早期使用能显著延长生存期。经皮内窥镜胃造瘘的胃肠营养9支持,可以显著延长生存期。
综合治疗
在ALS病程的不同阶段,患者所面临的问题有所不同,如抑郁、焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等,应根据患者具体情况,给予针对性的指导和治疗,选择适当的药物和辅助设施,提高生活质量,加强护理,预防各种并发症。同时应关注患者及其家庭的心理辅导及相应的人文关怀,这方面也是国内较国外欠缺的部分。
目前可能用于治疗ALS的其他方法还有基因治疗、免疫治疗、干细胞移植治疗等,但大多仍处于研究阶段,尚没有充足的证据且未被大范围推广应用。对于ALS患者,疾病就像慢性毒药一样慢慢吞噬着生命,现在的治疗方式只是尽量缓解他们的“冰桶症状”,通过药物和心理治疗改善患者的抑郁状态,鼓励患者和家属保持积极乐观。此外,早诊断、早治疗对治疗的效果和病程、病情进展速度等关系密切。
当代英国著名物理学家和宇宙学家、被誉为“继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家”霍金教授,就是一位ALS患者。他于1963年被诊断为ALS,当时医生断定他只能存活2年。但他以顽强的毅力,及时接受手术治疗,并投入到科研之中,在数年内完成了《时间简史》,奠定了他崇高的学术地位。数十年来他在与疾病的拼搏中,陆续创建了“黑洞理论”,提出了“宇宙无边界”的假说,先后获得阿尔伯特·爱因斯坦奖、沃尔夫物理奖、沃尔夫基金奖、英国皇家学会的休斯勋章和美国的自由勋章等。他不但是一位智慧的英雄,更是一位人生的斗士。
 
作者:王 毅 教授 上海华山医院神经内科
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