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骨质疏松的新基因 ATP6V1H
(2016/9/28) 浏览人数: 630
      骨质疏松相关基因是目前学术界的一个研究热点,在最新一期国际学术期刊Theranostics上发表的一篇文章“Deficiency of ATP6V1H Causes Bone Loss by Inhibiting Bone Resorption and Bone Formation through the TGF-β1 Pathway”揭示了ATP6V1H参与骨质疏松发生的机制。

      ATP6V1H编码囊泡型ATP酶V1H亚基,作为一个质子泵,囊泡型ATP酶在众多细胞中发挥作用,如酸碱平衡和内吞等;该酶包含多个亚基,其中数个亚基和骨骼疾病或发育相关,但以往没有研究报道涉及V1H亚基是否参与骨骼疾病的发生。
 
      在最新发表的这项研究中,来自人群和基因敲除小鼠的结果均证实了ATP6V1H参与骨质疏松的发生。1625例中国人群的GWAS研究结果显示,ATP6V1H基因与骨骼密度有一定关联。同时,利用CRISPR/Cas9技术制作的Atp6v1h基因敲除模型显示,杂合型小鼠表现出骨质疏松样改变, ATP6V1H的缺失会干扰破骨细胞的骨吸收功能,继而通过TGF-β1通路抑制骨的形成,但最终表现为骨吸收的程度大于骨形成,因而导致骨质疏松的发生,该发现为骨质疏松的进一步诊断和治疗奠定了基础。
 
      该研究来自第四军医大学口腔医院段小红教授领导的遗传病研究组,段教授带领其团队近年在牙和骨骼遗传疾病的基础和临床方面开展了大量工作,创建了国内首个口腔罕见病与遗传病门诊、口腔罕见病与遗传病生物样本库和宣传网站(http://kqycb.fmmu.edu.cn/index.asp)。在这项研究中,段教授以其独到眼光发现了ATP6V1H的研究价值,与西安交通大学及美国Tulane大学开展合作,深入开展了这项创新性的研究。
 
      全文链接如下(http://www.thno.org/v06p2183.pdf)。
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